Нікого не здивує, що діти успадковують не лише фізичні особливості батьків, а й їхню вдачу і погляд на життя, але чи на цьому все? Ні, батьки передають дітям ще й деякі свої генетичні хвороби, а також схильність до них.
В деяких випадках причиною генетичних хвороб мутації та неправильний розвиток генів, іноді схильність до певних захворювань пояснюється індивідуальними властивостями людини.
Коли виникають генетичні мутації, розвиваються спадкові захворювання. Таких в сучасній медичній практиці нараховують декілька десятків. Більшість з них носять назви вчених, які їх відкрили, тому звучать складно, а іноді навіть дивно. Наприклад, синдроми Кляйнфельтера, Едвардса, Шерешевського-Тернера. Деякі назви захворювань можуть викликати неабиякий подив, приміром синдром Котячого крику.
Ці хвороби дуже рідкісні, вони зустрічаються один раз на десятки, а часто навіть на сотні тисяч чоловік. Поряд з рідкісністю особливою відмінністю генетичних хвороб виступають важкі та серйозні порушення в функціональності організму.
Найпоширеніші генетичні хвороби:
- дальтонізм;
- хвороба, що спричиняє неправильний метаболізм амінокислот (фенілкетонурія);
- захворювання, при якому здатність крові згущуватись, порушується;
- порушення в роботі ендокринної системи, які ризикують спровокувати безпліддя у чоловіка (синдром Клайнфельтера) та ін.
Генетичні дослідження показують: якщо обидва батьки мають генетичну мутацію, то шанси дитини наступні:
- 25% — що вона успадкує захворювання;
- 25% — що вона буде повністю здорова;
- 50% — що вона буде здорова, але виступатиме носієм гена мутації.
Але й людям без відхилень в геномі також потрібно пам’ятати про особливості генетики. Для них небезпеку складають «мультифакторні» хвороби. Їх розвиток провокується особливостями генетики людини. Такі хвороби більш поширені.
Відмінна риса «мультифакторних» хвороб – розміщена в генах інформація сприяє розвитку хвороби, але не гарантує, що вона виникне. Яскравий приклад – рак. Від спадковості ризик виникнення онкологічного захворювання підвищується лише на 10-15%.
© Медичний портал Здоров-Інфо
При використанні матеріалів статті активне гіперпосилання на zdorov-info.com.ua обов'язкове
Также интересно посмотреть:
